Demonstrasi komunitas di sekitar balita Calgary yang didiagnosis dengan mutasi genetik satu-satunya yang langka – Calgary


Seorang balita Calgary akhirnya pulang setelah menghabiskan hampir sebulan di rumah sakit setelah menjalani perawatan dan tes ekstensif.

Brandon Fraser yang berusia empat belas bulan memiliki kondisi yang sangat langka, diyakini sebagai satu-satunya kasus yang terdokumentasi di dunia.

Kemungkinan mutasi satu dari 7,8 miliar menyebabkan epilepsi dan kejang ekstrem.

Orangtuanya Kurt dan Dara Christensen mengatakan putra mereka menghabiskan berbulan-bulan keluar masuk Rumah Sakit Anak Alberta untuk menjalani tes. Dokter, pada saat itu, tidak yakin apa yang menyebabkan kejang – dan bagaimana kondisinya. Setelah berbulan-bulan melakukan pengujian genetik, dokter menemukan bahwa dia mengalami mutasi gen.

“Dia sebenarnya satu-satunya kasus yang didokumentasikan secara medis di dunia dengan mutasi gen ini,” kata Kurt.

“Sayangnya, hal itu menyebabkan dia mengalami epilepsi dan kejang yang cukup parah, serta migrain hemiplegia, yang muncul seperti stroke setelah migrain terjadi, dan berlangsung selama berminggu-minggu hingga berbulan-bulan.”

Cerita berlanjut di bawah iklan

Kejang pertama terjadi Agustus lalu. Kurt dan Dara awalnya mengira itu epilepsi tetapi lebih banyak tes mengungkapkan kondisi langka itu. Kemudian, pada bulan Desember, Brandon mulai mengalami lebih banyak kejang. Mereka sangat parah, anak laki-laki itu harus dirawat di rumah sakit.

“Mereka mulai melakukan lebih banyak pengujian, dan itu semua membutuhkan waktu. Tapi setidaknya kami punya jawaban. Kami hanya tidak benar-benar mengharapkan jawaban itu, ”kata Kurt.

Karena pandemi COVID-19, prosesnya menjadi lebih lambat. Keluarga tersebut mengatakan bahwa mereka memiliki tantangan untuk bertemu dengan siapa pun kecuali putra mereka yang ulet, dan tetap setia pada kepribadiannya yang bahagia dan menyenangkan.

“Bahkan ketika kami berada di rumah sakit, dia hanya tersenyum dan melihat sekeliling dan sangat senang dengan semua perawat dan dokter, meskipun mereka menyodok dan mendorongnya. Dia baru saja bayi yang paling menakjubkan, seperti, dia tidak rewel sama sekali, “kata Kurt.

Baca lebih lajut:

Coronavirus: Keluarga anak dengan penyakit langka di wilayah Toronto beralih ke Ottawa untuk meminta bantuan pendanaan

Ahli genetika klinis Rumah Sakit Anak Alberta Dr. Billie Au mengatakan dia telah melihat kasus yang mirip dengan kasus Brandon sebelumnya, tetapi mutasi spesifiknya “belum dilaporkan dalam literatur.” Au mengatakan dia ingin tahu tentang kondisi Brandon dan setelah tes lebih lanjut, dia mengirim sampel ke Finlandia untuk diverifikasi.

Cerita berlanjut di bawah iklan

“Saya cukup curiga dengan kondisi genetik yang mendasarinya, mengingat cara dia tampil,” katanya.

“Kami telah memesan apa yang kami sebut … (sebuah) panel gen epilepsi … (yang) dalam beberapa tahun terakhir, ini telah menjadi lebih rutin di mana kami memesan panel gen yang lebih besar ini dan kami meminta agar dilakukan secepatnya untuk mendapatkan jawaban yang lebih cepat untuk orang tua.

“Sebenarnya, kami mendapat jawaban dalam beberapa minggu. Tetapi mutasi yang ditemukan di Brandon, kami tidak dapat memastikan bahwa itu benar-benar penyebab penyakit … kami telah mengidentifikasi bahwa itu adalah mutasi baru di Brandon dan tidak berasal dari orang tua normal … yang benar-benar membantu menjelaskan masalah Brandon , sangat berguna ketika dia dirawat lagi, karena membutuhkan kontrol kejang, karena mereka kesulitan mengendalikan epilepsinya. ”

Mengenai prognosisnya, Au mengatakan sulit untuk mengatakan seperti apa masa depannya nanti.

“Dia masih sangat muda, dan terkadang kita bisa berspekulasi, berdasarkan gen dan mutasinya. Tapi itu masih terbatas, sampai batas tertentu, jika kita belum pernah melihat mutasi spesifik itu sebelumnya, ”ujarnya.

Au mengatakan dia berharap akan ada masalah berkelanjutan dengan kejang dan penundaan pengembangan untuk Brandon.

“Mengingat bahwa dia datang sangat awal dan mereka mengalami kesulitan untuk… sejauh ini kejang dapat dikendalikan dengan pengobatan,” katanya.

Cerita berlanjut di bawah iklan

Baca lebih lajut:

‘Bayi kupu-kupu’ lahir dari pasangan Calgary: ‘Ini menghancurkan hatiku’

Prognosis dan masa depan jangka panjang Brandon adalah sesuatu yang menjadi perhatian orang tuanya. Brandon saat ini menjalani fisioterapi di rumah. Dia juga menjalani pengobatan untuk mengontrol kejangnya.

“Sayangnya, tidak ada obat untuk ini,” kata Kurt. “Ini akan menjadi seumur hidup Brandon.

“Dia sedang menjalani beberapa pengobatan berbeda sekarang hanya untuk mengendalikan kejangnya dan mencoba dan mengendalikan migrainnya.”

“Kami benar-benar positif dan optimis, hanya melakukan apa yang kami bisa untuk membantunya mendapatkan hidup paling bahagia yang dia bisa,” kata Dara.

Pada hari Kamis, halaman GoFundMe telah mengumpulkan lebih dari $ 70.000. Uang akan digunakan untuk pengobatan Brandon dan persediaan medis, dan biaya lain yang tidak ditanggung oleh asuransi. Keluarga tersebut juga harus memperbaiki rumah mereka agar lebih sesuai dengan kebutuhannya.

“Kami tidak pernah menduga semua ini akan terjadi,” kata Dara. “Dan kami sangat berterima kasih dan sangat berterima kasih, untuk semua orang.

“Dia hanya – dia adalah bola energi kecil. Seperti yang dikatakan Kurt, hanya tawa dan senyum yang berlimpah.

“Kami hanya menginginkan yang terbaik untuknya, dan dengan semua bantuan yang kami dapat, itu hanya bisa lebih membantunya.”

© 2021 Global News, sebuah divisi dari Corus Entertainment Inc.


Data HK Merupakan kumpulan nomor pengeluaran togel hongkong sebelumnya, Diupdate kedalam sebuah tabel untuk mempermudah pemain dalam mengolah informasi yang tersedia.

Back To Home