Ibu Okanagan berharap agar kondisi genetik langka lebih dikenal – Okanagan


Ini adalah kondisi genetik yang sama sekali tidak diketahui Sam Michiel ketika bayinya yang berusia 16 bulan didiagnosis dengan penyakit itu.

Lucas didiagnosis dengan Sindrom Phelan McDermid, suatu kondisi genetik yang disebabkan oleh penghapusan atau perubahan pada ujung struktural kromosom.

“Sama sekali tidak ada. Tidak pernah mendengarnya, ”kata Michiel kepada Global News.

“Kami menyadari bahwa dia tertunda dan kami tidak yakin apa yang menyebabkan keterlambatannya. Dia tidak bisa duduk dalam posisi duduk, dia akan gagal. Kepalanya, dia tidak bisa mengendalikannya. Dia banyak mengeluarkan air liur. “

Baca lebih banyak:

Ibu Kelowna bekerja ekstra untuk membantu putra berkebutuhan khusus menyesuaikan diri dengan kehidupan sekolah

Sekarang berusia 7 tahun, bocah lelaki kecil itu memiliki berbagai macam tantangan.

Cerita berlanjut di bawah iklan

“Lucas akan selalu menderita otot yang rendah. Dia kurang keseimbangan dan pidatonya tidak jelas, ”kata Michiel.

Menurut Yayasan Sindrom Phelan McDermid, kondisi ini sangat langka sehingga hanya ada sekitar 2.000 kasus yang diketahui di seluruh dunia.

BC adalah salah satu komunitas global yang telah menetapkan 22 Oktober sebagai hari kesadaran untuk sindrom ini yang hanya diketahui sedikit orang.

Baca lebih banyak:

Penyakit genetik langka didiagnosis pada 3 anak dari keluarga Saskatoon yang sama

Ini adalah tanggal yang diharapkan Michiel menjadi lebih dikenal.

“Jadi, apa yang saya inginkan pada tanggal 22 Oktober?” dia bertanya. “Agar semua orang di seluruh dunia mengetahui apa itu Sindrom Phelan Mcdermid.”

Michiel mengatakan ketika Lucas pertama kali didiagnosis, dia menggunakan dana provinsi untuk mengakses berbagai terapi yang dibutuhkan putranya.

Namun, dia mengaku ditolak.

“Karena itu sangat langka, dan itu bukan sesuatu yang mereka kenal, saya tidak diberi bantuan dan dukungan untuk Lucas,” kata Michiel.

Baca lebih banyak:

Penyakit genetiknya yang mengancam nyawanya tidak terdiagnosis selama 30 tahun – kemudian bayinya terkena penyakit itu

Cerita berlanjut di bawah iklan

Dia mengatakan dana memang datang, tetapi satu setengah tahun kemudian dan hanya karena putranya akhirnya juga didiagnosis dengan Autisme – sesuatu yang terkenal dan didanai.

Tetapi dia tidak berpikir itu benar bahwa membutuhkan diagnosis atau penyakit lain untuk mendapatkan bantuan yang sangat dibutuhkan.

“Orang-orang yang membuat pilihan buruk dalam hidup, mereka ingin mendapatkan bantuan, kami memberi mereka bantuan karena kami memiliki pemerintah Kanada yang luar biasa yang melakukan itu untuk kami,” kata Michiel.

“Tapi dia terlahir dengan sindrom langka dan kami bilang tidak, semoga berhasil.”


Klik untuk memutar video'Kehilangan bayi, kesadaran sindrom Down dekat dan sayang untuk ibu Vancouver'







Kehilangan bayi, kesadaran sindrom Down dekat dan sayang untuk ibu Vancouver


Kehilangan bayi, kesadaran sindrom Down dekat dan sayang untuk ibu Vancouver

Dia menambahkan, “Itu bukan pilihan yang dia buat, jadi kita harus membantunya. Kita seharusnya tidak membuangnya. ”

Michiel berharap dengan membagikan ceritanya, kondisinya semakin diketahui sehingga pendanaan dapat dengan mudah tersedia bagi mereka yang terkena dampak.

Cerita berlanjut di bawah iklan

Dalam email ke Global News, Kementerian Kesehatan mengatakan tidak dapat mengomentari potensi pendanaan di masa depan, tetapi provinsi tersebut memang menyediakan program untuk anak-anak berkebutuhan khusus.

Untuk memperingati hari kesadaran Sindrom Phelan McDermid, beberapa warga di Kelowna akan menyalakan lampu hijau di luar rumah mereka pada Kamis malam.

Klik di sini untuk informasi lebih lanjut tentang kondisi genetik.


Klik untuk memutar video'Apa itu sindrom inflamasi multisistem?'







Apa itu sindrom inflamasi multisistem?


Apa itu sindrom inflamasi multisistem?

© 2020 Global News, sebuah divisi dari Corus Entertainment Inc.


https://prediksisgp.pro/ Memberikan sajian prediksi togel singapore paling terupdate dan terakurat.

Back To Home