Keluarga Alberta meningkatkan kesadaran akan Sindrom Angelman setelah diagnosis putranya


Sebuah keluarga Fort MacLeod bertemu dengan diagnosis langka tak lama setelah ulang tahun pertama putra mereka Rhett dan sekarang berharap untuk meningkatkan kesadaran untuk pendidikan di sekitar kondisi langka.

Tak lama setelah Rhett lahir pada Mei 2018, orang tuanya Bella dan Ben Duce melihat beberapa kelainan dalam tindakannya.

Meskipun mereka adalah orang tua pertama kali, Bella adalah anak bungsu dari enam bersaudara dan mengatakan dia telah terbiasa dengan perilaku bayi saat berada di sekitar banyak keponakan dan keponakannya.

“Hampir langsung dari kelelawar, kami tahu ada hal-hal yang sedikit aneh tentang dia, hanya dari gerakannya, suara yang akan dia buat dan cara dia menangis,” katanya. “Juga, dia hampir tidak pernah tidur.”








Walk for Angels diadakan di Edmonton untuk Sindrom Angelman


Walk for Angels diadakan di Edmonton untuk Sindrom Angelman – 8 Apr 2018

Setelah berbulan-bulan menjalani tes dan menunggu, Rhett didiagnosis mengidap Sindrom Angelman, kelainan genetik saraf langka yang terjadi karena kelainan pada kromosom ke-15 di sisi ibu.

Cerita berlanjut di bawah iklan

Menurut Yayasan Sindrom Angelman, itu mempengaruhi sekitar satu dari setiap 15.000 kelahiran hidup dan 500.000 orang di seluruh dunia.

Cole Leavitt, praktisi keluarga Duce, mengatakan dia belum pernah melihat pasien dengan Sindrom Angelman sejak dia di sekolah kedokteran.

Dia mengatakan ketika keluarga datang kepadanya dengan keprihatinan dan kecurigaan mereka, dia merujuk mereka ke spesialis di Calgary untuk menemukan diagnosis.

“Kami tidak selalu memiliki pengetahuan yang mendalam tentang hal-hal yang lebih langka,” katanya. “Jadi kesadaran untuk itu sangat bermanfaat bagi komunitas medis.”

Baca lebih lajut:

Pria Alberta dengan autisme kehilangan 75 pound saat berjalan ke kotak suratnya, komunitas mengirimkan surat untuk motivasi

Beberapa gejala Rhett termasuk kurangnya fungsi motorik, ketidakmampuan untuk berjalan sendiri, kejang, dan kurang tidur.

“Dia tidak membutuhkan jumlah tidur yang sama seperti kebanyakan anak pada umumnya,” jelas Bella. “Saat ini, dia tidur di mana saja antara dua dan enam jam semalam.”

Menjelang Hari Sindrom Angelman Internasional pada 15 Februari, organisasi nirlaba Bo Smith & Co. telah membuat potongan bordir untuk menghormati Rhett.

Organisasi biasanya membuat karya untuk anak-anak penderita kanker, tetapi mereka berterima kasih untuk memperluas kolaborasi ini.

Cerita berlanjut di bawah iklan

Baca lebih lajut:

Keluarga di Alberta Selatan menawarkan pelangi harapan dengan organisasi nirlaba bagi pasien kanker

“Bella menghubungi kami beberapa minggu yang lalu dan bertanya apakah kami pernah ingin melakukan sesuatu untuk meningkatkan kesadaran akan Sindrom Angelman, dan kami langsung mengambil idenya,” kata pendiri Sydnee Smith.

“Kami menyulam sayap malaikat pada kru, atau pakaian apa pun, dan hanya menjualnya lalu seratus persen dari hasil penjualan itu akan masuk ke keluarga Ben dan Bella.”

Item tersebut dijual di halaman Instagram Bo Smith & Co, serta situs web mereka.

Bella mengatakan mereka berencana untuk menggunakan uang tersebut untuk kursi aktivitas baru untuk Rhett.

Cerita berlanjut di bawah iklan

© 2021 Global News, sebuah divisi dari Corus Entertainment Inc.


https://totohk.co/ Situs pengeluaran toto HK tercepat, dengan sistem pengeluaran hongkong paling canggih tanpa lelet !

Back To Home