Penggalangan dana keluarga GTA untuk mendapatkan obat penyelamat hidup bagi anak kembar – Toronto

Sebuah keluarga Ontario berharap penggalangan dana online akan membantu mereka membeli obat baru yang menyelamatkan hidup untuk balita kembar mereka.

Stephanie dan Tiffany yang berusia dua puluh sembilan bulan berjuang untuk duduk selama lebih dari 15 detik.

Bahkan meraih mainan menjadi tidak mungkin. Mereka tidak bisa bangun dari berbaring tanpa bantuan.

Si kembar didiagnosis SMA Tipe 2 (Spinal Muscular Atrophy) pada 23 Juni 2020, saat mereka berusia 21 bulan.

SMA adalah kondisi genetik yang memengaruhi mobilitas, pencernaan, dan akhirnya kemampuan bernapas; sering merenggut nyawa anak di bawah dua tahun.

Mereka sudah menerima pengobatan dengan obat Spinraza, yang bisa memperlambat penyakitnya. Tapi itu tidak menghentikannya, dan itu adalah perawatan yang menyakitkan untuk diterima.

“Ini suntikan… [a] pungsi lumbal… setiap empat bulan seumur hidup, ”kata Kimsaung Sov, ibu si kembar.

Sov mengatakan kepada Global News, si kembar harus berpuasa selama delapan jam sebelum perawatan Spinraza dan kemudian mereka menangis selama berhari-hari karena rasa sakit yang mereka alami setelah suntikan tulang belakang.

Keluarga mengatakan tidak harus seperti ini karena obat baru, Zolgensma – disetujui oleh Health Canada Desember lalu – berjanji untuk menghentikan SMA hanya dengan satu dosis.

Tapi itu datang dengan label harga $ 2,8 juta, dan waktu hampir habis.

Kisah Ngetren

• 

  Beruang menggigit pantat telanjang wanita dari toilet luar di Alaska

• 

  Manfaat darurat COVID-19 termasuk CRB, tunjangan sakit, akan diperpanjang: Trudeau

“Dan sekarang anak-anak saya 10,5 kg. Ini sangat dekat dan itulah mengapa kami sangat ingin mendapatkan Zolgensma untuk anak-anak kami, ”kata Noryoulay Chhuon, ayah balita itu.

“Ditambah lagi, mereka sudah di atas dua tahun (berusia di atas) dan satu-satunya kriteria mereka untuk mendapatkan Zolgensma adalah dengan berat di bawah 21 kg,” tambah Sov.

Putus asa dan penuh harapan, keluarga Chhuon telah memulai GoFundMe dengan mencari $ 5,6 juta.

Presiden dan CEO Organisasi Kanada untuk Gangguan Langka mengatakan “Strategi Obat Penyakit Langka” – investasi $ 1 miliar – telah disetujui oleh pemerintah federal pada tahun 2019 tetapi tidak pernah diterapkan.

“Ini sebenarnya adalah contoh sempurna mengapa kita membutuhkan strategi obat ini karena ini bukan hanya tentang mendanai obat ini, ini tentang segala hal dalam hal bagaimana kita mendiagnosis anak saat lahir atau secepat mungkin. Bagaimana kami memastikan mereka mendapatkan spesialis yang tepat sehingga mereka mendapatkan akses ke perawatan yang tersedia, ”kata Durhane Wong-Rieger.

Wong-Rieger menambahkan, jika si kembar lahir tahun ini, mereka akan segera diskrining saat lahir, didiagnosis dan dirawat untuk SMA. Itu karena SMA sekarang termasuk dalam pemeriksaan bayi baru lahir di Ontario.

Sementara itu, keluarga sedang menunggu permohonan dokter kembar mereka yang meminta provinsi untuk mendanai Zolgensma.

Dalam sebuah pernyataan kepada Global News, pemerintah mengatakan, “Kementerian Kesehatan Ontario telah menjangkau dokter yang merawat pasien dengan atrofi otot tulang belakang dan bekerja dengan mereka untuk mempertimbangkan – berdasarkan kasus per kasus – pasien mana yang mungkin memenuhi syarat di bawah Ontario Drug Benefit Program. ”

Keluarga tidak putus asa.

“Ini sangat sulit dan sangat menyakitkan bagi kami untuk melihat mereka jatuh dan kehilangan otot mereka… kami berharap bahwa saudara kembar kami bisa mendapatkan Zolgensma tepat waktu,” kata Chhuon.

“Kami berharap keajaiban terjadi (untuk) saudara kembar kami,” kata Sov.